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Examen neurológico: negativo. Electrocardiograma: bloqueo de rama derecha. Ecocardiograma: normal.

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Examen oftalmológico:. Agudeza visual sin cristales 0,1 ojo derecho y 0,05 ojo izquierdo.

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Biomicroscopía del segmento anterior:. Ojo derecho: opacidad subcapsular posterior puntiforme.

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Presentación de dos hermanos con síndrome de Wolfram.

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Presentation of Two Brothers with Wolfram Syndrome. Especialista de Primer Grado en Oftalmología.

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Hospital Docente Octavio de la Concepción y de la Pedraja. Universidad de Ciencias Médicas.

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La diabetes mellitus, de aparición precoz y con poca prevalencia de cetoacidosis y la atrofia óptica se consideran criterios diagnósticos fundamentales en este síndrome. Se presenta en la infancia, lo que da lugar a una mayor dificultad diagnóstica y terapéutica, con una elevada morbimortalidad y deterioro de la calidad de vida por las afectaciones neurológicas y urológicas.

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Se presentaron dos pacientes, hermanos, con síndrome de Wolfram y sus manifestaciones oftalmológicas, cuyo diagnóstico se realizó por la presencia de diabetes mellitus en la primera década de la vida y atrofia óptica bilateral, ahora con 18 y 11 años de edad, respectivamente.

The syndrome shows some various clinical manifestations such as urinary tract dilation and, neurological, psychiatric and gonadal disorders. The early onset diabetes mellitus, a low prevalence of ketoacidosis and an optic atrophy ¿Cuál es el código ICD 9 para la diabetes insípida?

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El buen control de la diabetes no influye en el pronóstico. La edad de fallecimiento es en la tercera o cuarta década generalmente por fallo respiratorio central con atrofia del troncoencéfalo o por insuficiencia renal terminal 1, 3, 5, 7.

Paciente femenina de 18 años de edad que a los cinco años de edad comienza con poliuria y polidipsia por lo que se le realiza glicemia y se diagnostica diabetes mellitus, a los 11 años comienza con disminución de la visión y se constata atrofia óptica bilateral.

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Examen Oftalmológico:. Agudeza visual sin cristales: 0,1 ambos ojos.

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Presión intraocular:. Ojo derecho: 18 mmHg.

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Ojo izquierdo: 19 mmHg. Biomicroscopía del SA: sin alteraciones.

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Examen neurológico: negativo. Electrocardiograma: bloqueo de rama derecha.

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Ecocardiograma: normal. Examen oftalmológico:. Agudeza visual sin cristales 0,1 ojo derecho y 0,05 ojo izquierdo.

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Audiometría: hipoacusia para tonos agudos. Electrocardiograma y ecocardiograma: normales.

Anexo:CIE-10 Capítulo IV: Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Estos pacientes fueron concluidos como portadores de síndrome de Wolfram, cuyo diagnóstico se basó en las manifestaciones clínicas, actualmente llevan un seguimiento y tratamiento multidisciplinario con el endocrinólogo, pediatra, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, psiquiatra, neurólogo y urólogo.

Presentan diabetes mellitus y atrofia óptica, que son considerados criterios diagnósticos fundamentales del síndrome.

La diabetes mellitus parece deberse a un trastorno degenerativo primario de la célula beta, es una diabetes insulinopénica con anticuerpos negativos. Existe, asimismo, una baja incidencia de nefropatía y neuropatía.

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Su disfunción puede ser la responsable de la atrofia óptica en estos pacientes 1, 8. Los dos casos presentaron atrofia óptica a la edad de once y ocho años con ceguera total para los colores y se presentó catarata en el segundo caso a los tres años de ¿Cuál es el código ICD 9 para la diabetes insípida?

diagnóstico, ambos son portadores de astigmatismo miópico compuesto. El gen del síndrome de Wolfram puede predisponer a homocigotos a defectos cardíacos congénitos del tronco arterial con una frecuencia baja de malformaciones cardíacas como la tetralogía de Fallot o arritmias ventriculares y auriculares 1, 5en el primer caso solo se presentó bloqueo de rama derecha, lo cual no coincide con las investigaciones realizadas.

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Otras anormalidades incluyen atrofia gonadal generalmente hipogonadismo hipergonadotrófico. El síndrome de Wolfram presenta una morbilidad elevada con gran deterioro en la calidad de vida, así como alta mortalidad.

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El pronóstico de vida se halla en años media, alrededor de 30 años 2,5. El seguimiento de estos pacientes es complejo pues precisan un enfoque multidisciplinario, tanto para el diagnóstico precoz de toda la patología que puede ir apareciendo, como para su tratamiento 9, En la actualidad el estudio genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, y se puede realizar incluso diagnóstico prenatal 1, 6.

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Hola buenas. Recién acabo de ver este video, hace menos de 4 meses me comenzaron a salir estrías de repente, ni cuenta me di cuando salieron y quisiera saber si a caso exfoliar la piel no maltrata más las fibras que ya están rotas? Porque tengo entendido que no es bueno rascarse, entonces, exfoliar la piel no hará mal? Tengo esa duda, espero alguien pueda responderme y decirme el porqué sea cual sea la respuesta, gracias 😊

Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into natural history of the disease and correlation with phenotype. Genet Med.

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Recibido: 18 de enero de Aprobado: 12 de febrero de Jacqueline Machin Pérez. Correo electrónico: jmachin hpuh. Servicios Personalizados Revista.

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Citado por SciELO. Similares en SciELO.

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encontrar trazas de estos cereales. Hemorragia en los ojos por diabetes. Aloe variegata, es una especie de planta fanerógama perteneciente a la familia de los aloes. Esta técnica se usa para controlar el nivel de glucosa.